Die Aufgabe der Humangenetik besteht darin, die erblichen Grundlagen menschlicher Verschiedenheit bzw. Individualität zu erforschen. Die Medizinische Genetik schließlich befasst sich mit den vom Physiologischen abweichenden Vorgängen, die zu morphologischen und/oder funktionellen Störungen führen können.

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Eine fachärztliche humangenetische Beratung und Begutachtung soll somit Ratsuchenden helfen, Fragen zu beantworten und mögliche Probleme im Zusammenhang mit einer eventuell erblich bedingten Erkrankung bzw. einem anlagebedingten Erscheinungsbild oder einer Entwicklungsstörung zu lösen. Inwieweit die humangenetische Diagnostik und Beratung dabei tatsächlich hilfreich sein kann, hängt von der jeweiligen Störung und von der persönlichen Fragestellung des/der Ratsuchenden ab. Beides legt fest, was im Rahmen des genetischen Beratungsgesprächs besprochen und in der genetischen Diagnostik unternommen wird und bestimmt die Genauigkeit der genetischen Beratung und Begutachtung.

Zu einer fachärztlichen humangenetischen Beratung und Begutachtung gehört regelmäßig:

• die Klärung der persönlichen Fragestellung des/der Ratsuchenden und des Beratungsziels
• die Erhebung der familiären gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese) des/der Ratsuchenden
• die Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde bzw. Befundberichte
• die körperliche Untersuchung des Ratsuchenden und vielleicht weiterer Familienangehöriger, wenn dies für die Fragestellung von Bedeutung ist
• Untersuchungen an Blut oder anderen Geweben, wenn dies für die Fragestellung wichtig ist
• eine möglichst genaue medizinisch-humangenetische Diagnose
• eine ausführliche Information über die medizinisch-humangenetische Diagnose
• eine Abschätzung der spezifischen Wiederholungswahrscheinlichkeit bzw. spezieller genetischer Risiken
• eine Beratung über die allgemeinen genetischen Risiken
• eine ausführliche Beratung über die mögliche Bedeutung dieser Informationen für die Lebens- und Familienplanung des/der Ratsuchenden.

Die Träger der Erbanlagen (= Chromosomen) liegen kompakt als nicht zu unterscheidende Masse im Zellkern. Erst bei der Zellteilung nehmen sie Gestalt an. Durch einen Trick können die Chromosomen unter dem Lichtmikroskop bei einer ca. 1000-fachen Vergrößerung dargestellt werden. Nach aufwendiger Präparation und spezieller Färbung können auf diese Weise aus all den kernhaltigen Zellen des Menschen, die sich teilen, üblicherweise 23 Paare der Chromosomen nachgewiesen werden. 22 Paare (Nummer 1 bis 22), die bei Mann und Frau ähnlich sind, heißen Autosomen. Die Geschlechtschromosomen (= Gonosomen) sind bei der Frau zwei X-Chromosomen und bei dem Mann ein X- und ein Y-Chromosom. Stimmen die untersuchten Chromosomen in Anzahl und Struktur (Bänderungsmuster), dann ergibt sich der unauffällige Karyotyp einer Frau 46,XX oder eines Mannes 46,XY.

Mit der Chromosomenanalyse wird nach Abweichungen im Karyotyp gesucht. Hierbei können Veränderungen der Anzahl der Chromosomen (= numerische Aberration), z.B.: Trisomie 21 = Down-Syndrom, Monosomie X = Ullrich-Turner-Syndrom, bzw. Umbauten an einem oder zwischen mehreren Chromosomen (= strukturelle Aberration), z. B.: Translokation, Deletion, Inversion etc. auftreten.

Pränatale Chromosomenanalyse

Zur vorgeburtlichen Diagnostik werden Zellen des Fruchtwassers, Chorionzotten oder Fetalblut untersucht.

Die Entnahme von Fruchtwasser (Fruchtwasserpunktion, Amionzentese) ist ab ca. der 15. Schwangerschaftswoche (SSW) möglich. Das Ergebnis der Chromosomenanalyse liegt nach ca. 10 bis 14 Tagen vor. Einen schnelleren Befund liefert der pränatale FISH-Schnelltest.

Ab der 11. SSW ist es möglich, Chorionzotten (= Chorionzottenbiospie, CVS) zu gewinnen und deren Zellen zur Chromosomenanalyse zu verwenden. Da bei dieser Untersuchung zwei unterschiedliche Kulturen angelegt werden, ist ein vorläufiger Befund nach ca. 1 bis 2 Tagen und der abschließende Befund nach ca. 14 Tagen zu erwarten.

Ab ca. der 20. SSW ist eine Fetalblutentnahme (Cordozentese, Nabelschnurblutentnahme) möglich, um die enthaltenen Lymphozyten (= weiße Blutkörperchen) des sich entwickelnden Kindes zur Analyse heranzuziehen. Der Befund liegt nach ca. 4 Tagen vor.

Gründe für pränatale Chromosomenanalysen können sein:

• ein erhöhtes mütterliches Alter

• auffällige Befunde, die bei der Ultraschalluntersuchung beim Kind erhoben worden sind

• chromosomale Erkrankungen in der Familie.

Ein Chromosom, das im Mikroskop zu einer bestimmten Zellteilungsphase sichtbar gemacht werden kann, ist wie ein Koffer, der die Gene auf die Tochterzellen gleich verteilt. Jedes Chromosom enthält tausende verschiedener Gene. Diese sind so klein, dass sie in Mikroskopen nicht sichtbar gemacht werden können und deshalb indirekt untersucht werden. Siehe auch "Womit beschäftigt sich die Molekulargenetik?" und "Womit beschäftigt sich die Zytogenetik?"

Bedeutet ein normales Ergebnis in einer Pränataldiagnostik, dass das zu erwartende Kind gesund ist?

Die Untersuchungen in einer vorgeburtlichen Diagnostik können nur bestimmte Risiken ausschließen, die vom Untersuchungsumfang erfasst werden. So können beispielsweise Störungen der Entwicklung, die durch Medikamente oder eine Infektion bedingt sind, ebenso wenig erfasst werden wie andere Entwicklungsverzögerungen, die nicht mit einer Chromosomenanomalie im Zusammenhang stehen.

Können im Rahmen einer Pränataldiagnostik auch Stoffwechseldefekte untersucht werden?

Bei einer vorgeburtlichen Untersuchung können nur solche Stoffwechseldefekte ausgeschlossen werden, die genau diagnostiziert sind und für die in der Familie ein erhöhtes Risiko bekannt ist. Stoffwechselerkrankungen, die bei geeigneter Behandlung ein fast normales Leben ermöglichen, werden in aller Regel nicht vorgeburtlich untersucht.

Wird im Rahmen der Pränataldiagnostik routinemäßig auf Mukoviszidose (Cystische Fibrose) untersucht?

Nein. Die Routine-Pränataldiagnostik umfasst die Chromosomenanalyse des zu erwartenden Kindes sowie den Ausschluss eines sog. Offenen Rückens. Eine Mukoviszidose wird nicht routinemäßig ausgeschlossen.

Fachärzte für Humangenetik sowie Fachärzte mit der Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik führen sowohl in niedergelassenen Praxen als auch an Universitäten humangenetische Beratungen durch.

Bei Medicover beraten Humangenetiker in Berlin-Mitte, Berlin-Westend, Berlin-Lichtenberg, Hannover und Martinsried.

Alle Untersuchungen, für die eine Indikation (ein Anlass) besteht, werden von der Krankenkasse bezahlt. Darüber hinaus gibt es zusätzliche Leistungen (beispielsweise die Bestimmung des ß-HCG und des PAPPA sowie der pränatale FISH-Schnelltest), die zur Kategorie der IGeL-Leistungen (Individuelle Gesundheitsleistungen) gehören, die der gesetzlich versicherte Patient selbst zahlen muss.