Im folgenden sind einige spezielle Gentests aufgeführt.

Pränataler FISH-Schnelltest

Beim pränatalen FISH-Schnelltest aus Fruchtwasserzellen wird zusätzlich zur Chromosomenanalyse aus einer kleinen Menge Fruchtwasser die Anzahl der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y ermittelt, um so die häufigsten Chromosomenstörungen (etwa 85 %) zu erkennen bzw. auszuschließen. Veränderungen anderer Chromosomen oder Chromosomenumbauten können mit diesem Test nicht erfasst werden. Der Vorteil des Schnelltestes liegt in dem bereits nach maximal 48 Stunden nach dem Eingriff vorliegenden Ergebnis. Diese Leistung gehört zu den individuellen Gesundheitsleistungen, die nicht von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen werden, auch teilweise nicht von den privaten Krankenkassen.

Je nach Indikation kann der pränatale Schnelltest auch nach Signalen einzelner Chromosomenpaare erfolgen.

Postnataler FISH-Schnelltest

Es besteht die Möglichkeit, klinisch auffällige Neugeborene und klinisch auffällige Kinder innerhalb von 24 Stunden hinsichtlich folgender Syndrome mit der FISH-Technik untersuchen zu lassen:

Bei Verdacht auf numerische Aberrationen von Chromosomen.
Langdon-Down-Syndrom (Trisomie 21)
Ulrich-Turner-Syndrom (45,X)
Klinefelter-Syndrom (47,XXY)
Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
Edwards-Syndrom (Trisomie 18)

Bei Verdacht auf strukturelle Aberrationen von Chromosomen:
z. B. Cri-du-chat-Syndrom (5p-), Wolf-Hirschhorn-Syndrom (4p-)

und weiteren klinischen Syndrome.

Neonatologen und Kinderärzte entnehmen für die molekularzytogenetische Untersuchungen (FISH) Blut oder ein Mundschleimhautabstrich.

Für klinisch auffällige Kinder ist eine Syndromdiagnostik im Rahmen einer Genetischen Beratung möglich.

Polkörperdiagnostik

Im Rahmen einer künstlichen Befruchtung bietet die Polkörperchenanalyse die Möglichkeit, Eizellen hinsichtlich der Anzahl verschiedener Chromosomen zu untersuchen und chromosomal veränderte Eizellen von der Implantation auszuschließen.
Bedenken im Sinne des Embryonenschutzgesetzes gibt es hierbei nicht, da es sich nicht um eine Untersuchung am Embryo handelt: die Polkörperchen werden bei der Befruchtung aus der Zelle ausgeschleust. Anhand der Untersuchung der Polkörperchen ist ein Rückschluss auf die chromosomale Ausstattung des mütterlichen Anteils des Embryos möglich. Zum väterlichen chromosomalen Anteil sind mit dieser Methode keine Aussagen möglich.
Die Polkörperdiagnostik mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) ermöglicht die indirekte numerische Beurteilung der Chromosomen 13, 16, 18, 21 und 22 in der Eizelle. Fehlverteilungen der übrigen Chromosomen, die mit der FISH-Untersuchung nicht erfasst werden, können somit nicht ausgeschlossen werden.
Bei der Verteilung der Chromosomen und Chromatiden während der Reifeteilungen können Fehler auftreten, die dazu führen, dass Eizelle und Polkörperchen sich in der Anzahl der Chromosomen/Chromatiden unterscheiden. Die chromosomalen Fehlverteilungen, so genannte Aneuploidien, entstehen überwiegend während der ersten Reifeteilung (ca. 70 %), ein geringerer Anteil (ca. 30 %) entsteht während der zweiten Reifeteilung (Kuliev et al., RBM online 6, 2003). Konnte nur der erste Polkörper präpariert bzw. analysiert werden, so kann man eine Aussage mit einer Wahrscheinlichkeit von 70 % treffen, denn bei dem nicht analysierten zweiten Polkörper können noch bis zu 30 % Fehlverteilungen auftreten.
Es besteht eine starke natürliche Selektion der Embryonen und Feten mit Chromosomenstörungen, die bei Präimplantationsembryonen etwa 30 % (2/3 der chromosomalen Störungen stellen Trisomien dar) und bei Neugeborenen nur noch 0,6 % betragen. Durch die Polkörperchendiagnostik besteht die Möglichkeit, die häufigsten Trisomien zu erfassen und somit die Effizienz der reproduktionsmedizinischen Behandlung für Patientinnen zu verbessern.